- 통합분석검사는 산전 기형아 선별검사 중에서 가장 효율적인 검사로 알려져 있습니다. 이는 다운증후군 발견율을 기존의 63~80%에서 92~94% 까지 높인 효율적인 검사입니다.
● Integrated test : 임신초기에 초음파를 통해 NT(후경부 투명대, 3mm 미만이 정상소견)를 재고, 혈액검사를 통해 PAPP-A를 측정하며, 임신중기에 QUAD test(MSAFP, uE3, hCG, inhibin-A)를 한 다음, 초기와 중기검사 결과를 통합적으로 위험도 분석후 결과 보고 합니다. - 임신초기 검사시기 : 임신 10~13주 (최적 검사 시기 11주) - 임신중기 검사시기 : 임신 14~22주 (최적 검사 시기 16~18주) - 반드시, 임신중기 검사 결과까지 기다려야 합니다.
● Sequential test : 임신초기에 초음파와 혈액검사를 통해 NT, PAPP-A, free beta hCG를 측정하여 고위험군인 경우, 융모막 융모생검, 양수검사를 합니다. 저위험군 산모의 경우, 임신중기 검사인 QUAD test를 한 다음, 초기와 중기검사결과를 통합적으로 분석후 결과 보고 합니다.
1) 다운 증후군 (Down syndrome) 21번 염색체에 1개의 과잉 염색체가 존재하는 질환으로, 발생빈도는 출생아 800명에 1명 정도이며, 특히 산모의 나이가 35세 이상이 되면 그 빈도는 급격히 증가합니다. 그러나, 전체 <다운 증후군>의 약 85% 는 35세 미만의 산모에서 발생하므로, 산모의 나이가 젊다고해서 안전하지는 않습니다. 2) 에드워드 증후군 (Edward syndrome) 18번 염색체에 1개의 과잉 염색체가 존재하는 질환으로 발생빈도는 출생아 8,000명에 한명 정도이며, 생후 수개월 정도 생존합니다. 3) 개방형 신경관 결손증 (Open neural tube defects) 다운 증후군과 더불어 가장 흔한 중추신경계의 선천성 기형으로서 임신 3-4주에 신경관이 닫히지 않아서 무뇌아 혹은 척추결손과 같은 심각한 기형을 일으키는 질환입니다. 신생아 1,000명에 1~2명꼴로 발생하며 건강한 가계에서도 우연히 발생합니다.
아래의 그림을 보면, 다운 증후군 선별시 통합분석검사는 NT 값이 측정되었을 경우, 위양성 1% 에서는 발견률이 85%, 위양성 5% 에서의 발견률은 94%로서 기존 검사에 비하여 향상된 발견률을 보입니다.
각 선천성 기형에 대하여 위험도가 높지 않다는 의미이지 100% 정상태아를 의미하는 것은 아닙니다. 이 검사는 확진검사가 아닌 선별검사이기 때문에 위음성 가능성이 있으므로, 선천성 기형을 완전히 배제할 수는 없습니다.
Integrated test 검사 결과, 고위험군인 경우에는 반드시 양수검사를 실시해야 합니다. Sequential test는 임신초기 검사에서 고위험군으로 선별되면 확인검사(융모막 융모생검, 양수검사)를 하고, 저위험군으로 선별되면 임신중기검사를 시행 후, 이때 고위험군으로 나오게되면 양수검사를 통해 확인하셔야 합니다. 개방형 신경관결손이 고위험군인 경우, 양수검사를 이용한 AFP 와 Acetylcholinesterase를 측정하여 정확한 결과를 확인 하실 수 있습니다. 그러나 결과가 고위험군 이라고 해서 항상 기형을 의미하는 것은 아니므로 진료의사와 상담하시기 바랍니다. 개방형 신경관결손은 Integrated test 및 Sequential test 중 어느 것을 하시더라도 모두 임신중기 검사에서만 분석이 가능합니다.
임신초기검사 및 임신중기검사는 모두 적합한 시기에 채혈을 하셔야만 합니다. 2회중 한번이라도 채혈시기가 적합하지 않거나 병원을 옮긴 경우 (특히, 검사 의뢰기관이 다른 경우) 통합분석 결과를 받을 수 없습니다.
이런 경우에는 통합분석결과를 받아볼 수 없으며, 임신중기에 실시하는 QUAD test를 하시기 바랍니다.